El reconocimiento precoz de los síntomas y los avances en tratamientos marcan la diferencia para los afectados por esta patología genética.

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, se destaca la relevancia del diagnóstico temprano de la enfermedad de Fabry, una patología genética poco frecuente que afecta a un reducido número de personas en la población mundial.

La enfermedad de Fabry se caracteriza por la carencia o ausencia de una enzima esencial para la digestión de ciertas sustancias grasas, lo que conduce a su acumulación y, eventualmente, a daños en distintos órganos. Afectando al sistema cardiovascular, renal, nervioso y cutáneo, entre otros, esta condición demanda una detección precoz para garantizar un tratamiento efectivo y mejorar la calidad de vida de los afectados.

El Dr. Juan Manuel Politei, especialista en Neurología y Enfermedades Poco Frecuentes de la Fundación SPINE, enfatiza que el diagnóstico temprano es fundamental debido a la naturaleza progresiva de la enfermedad. La falta de conocimiento por parte de la comunidad médica sobre esta patología ha sido uno de los desafíos, ya que los síntomas pueden ser atribuidos a otras enfermedades, retrasando el diagnóstico en muchos casos.

En el ámbito de los tratamientos, se celebra el lanzamiento de un nuevo fármaco por vía oral, presentando ventajas en términos de simplicidad de la toma y reducción de costos para el sistema de salud. Este avance se suma a opciones como el reemplazo enzimático endovenoso y otras terapias que han demostrado ser beneficiosas para los pacientes.

En este Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, se busca generar conciencia sobre la problemática que enfrentan las personas afectadas, así como sus familias y la salud pública. La colaboración multidisciplinaria entre especialistas, el conocimiento de los síntomas y la disponibilidad de tratamientos adecuados son clave para brindar un abordaje efectivo a estas condiciones poco frecuentes, que afectan al 7% de la población mundial.