El Ministerio de Salud y Deportes, en alianza con universidades públicas y privadas, organizará la XI Jornada Científica Boliviana sobre Enfermedades Raras o Poco Frecuentes los días 24 y 25 de julio, en la Facultad de Medicina de la UMSA en La Paz. El evento premiará a los tres mejores trabajos entre las 20 investigaciones seleccionadas de un total de 36 propuestas presentadas.

La jornada contará con el respaldo académico de la Universidad Mayor de San Andrés, Universidad Privada Franz Tamayo, Universidad Mayor de San Simón, Universidad Nacional "Siglo XX" y el Proyecto ANNANES del Hospital del Niño. “Es un espacio para difundir y analizar investigaciones sobre enfermedades que, aunque poco frecuentes, afectan gravemente la calidad de vida de muchas personas”, explicó Joaquín Choque Ramos, encargado del Sistema de Vigilancia de Anomalías Congénitas.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), el 7% de la población mundial padece alguna enfermedad rara. Las principales dificultades están asociadas a la falta de diagnóstico o tratamientos inadecuados. En Bolivia, hasta diciembre de 2024, se reportaron más de 115 mil personas con discapacidad, de las cuales un número reducido está vinculado a enfermedades raras de origen genético o congénito.

Desde su creación en 2015, estas jornadas han permitido identificar y estudiar condiciones como el Síndrome de Rett, Displasia Ectodérmica Anhidrótica, Osteogénesis Imperfecta tipo II, Enfermedad de Gaucher y otras patologías de difícil diagnóstico. Este año, expertos de México, Argentina y Chile compartirán sus experiencias junto a investigadores bolivianos.

Las 20 investigaciones seleccionadas serán defendidas por especialistas de todo el país, entre ellos neurólogos, genetistas, gastroenterólogos, cardiólogos y gineco-obstetras. Se espera que los resultados impulsen una mayor conciencia, atención y formación científica sobre estas patologías que aún enfrentan vacíos significativos en diagnóstico y tratamiento.