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Descubrimiento genético prometedor para el tratamiento del Alzheimer

Un nuevo estudio ha identificado una variante genética que podría tener un impacto significativo en el tratamiento del Alzheimer. Esta variante, que se encuentra naturalmente en algunas personas, parece liberar al cerebro de las placas tóxicas asociadas con la enfermedad, lo que podría conducir a nuevos enfoques terapéuticos.

Los investigadores descubrieron que esta variante genética se encuentra en personas que, a pesar de portar otro gen conocido por aumentar el riesgo de Alzheimer, no desarrollan la enfermedad en la vejez. Estas personas, a las que los investigadores llaman "resilientes", podrían ofrecer valiosas pistas sobre cómo protegerse contra el Alzheimer.

La variante genética recién descubierta parece reducir el riesgo de Alzheimer en más del 70%. Se cree que funciona al afectar la producción de fibronectina, una proteína que desempeña un papel en la "barrera hematoencefálica" que rodea el cerebro. Las personas con esta variante genética tienen niveles más bajos de fibronectina en su barrera hematoencefálica, lo que podría permitir que las toxinas, como las placas amiloides asociadas con el Alzheimer, se eliminen más fácilmente del cerebro.

Este hallazgo sugiere que las terapias que imitan el efecto protector de esta variante genética podrían prevenir o tratar el Alzheimer de manera efectiva. Actualmente, ciertos medicamentos que estimulan la respuesta inmunitaria, como Leqembi, están siendo investigados para su capacidad para eliminar las placas amiloides del cerebro. Sin embargo, los investigadores sugieren que es posible que estos tratamientos necesiten administrarse antes en el curso de la enfermedad para ser efectivos, y que la variante genética de la fibronectina podría ofrecer una nueva dirección para el desarrollo de fármacos.

El estudio, que ha sido replicado en Europa, sugiere que alrededor del 1% de los portadores de un gen de riesgo conocido para el Alzheimer también tienen esta variante genética de fibronectina. Esto sugiere que un medicamento que pueda reducir los niveles de fibronectina en la barrera hematoencefálica podría ser un avance significativo en el tratamiento de esta enfermedad debilitante.

Este descubrimiento ofrece nuevas esperanzas para aquellos afectados por el Alzheimer y resalta la importancia continua de la investigación genética en la búsqueda de tratamientos efectivos para esta enfermedad devastadora.

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